ちょっとお勉強 アイカルディ症候群2

「アイカルディ症候群の原因解明と治療法開発のために」
-遺伝子解析および研究計画説明書-より…

 アイカルディ(Aicardi)症候群は@脳梁欠損A網脈絡膜異常B点頭てんかんの3つを特徴とし、1965年にフランスのJean Aicrdi医師によって始めて報告されました。その他の症状として脳回形成障害、肋骨と脊柱の骨格異常、脳内の脈絡叢乳頭腫など多彩な合併症を伴っています。正確な頻度は不明ですが、1986年にAicardi医師らが全世界から186例の報告例をまとめ、その後2004年には450例以上確認されています。国内でも年に数例の新しい患者さんが報告されています。

 欧米ではX染色体を2本持つ女性のみ(まれにXXY染色体を持つ男性)に発症するとされていますが、国内では男性(XY)でも類似の症例が報告されています。1家族を除き、家族例はありませんが、先天性の異常が女性のみに発症することから遺伝性と考えられており、X染色体の異常(転座)を持つ患者さんの解析によりX染色体短腕(Xp22.3)の異常が病気の原因ではないかと考えられています。
しかし、未だ原因遺伝子はわかっていません。
・・・以下略